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Doenças raras na gravidez


Uma doença rara, como o próprio nome sugere, é uma patologia que afeta uma quantidade muito limitada da população (Estima-se que 1 em 2.000 pessoas). Geralmente afetam as pessoas desde o nascimento (embora possam ocorrer em qualquer fase da vida) e, devido à sua baixa frequência, as causas, a evolução ou o tratamento muitas vezes não são conhecidos. Uma mulher com uma doença rara pode engravidar com sucesso? Qual é o risco de transmitir a mesma doença ao seu filho?

80% das doenças raras têm um componente genético. Essas doenças podem ser hereditárias ou devido a uma anomalia cromossômica (por exemplo, perda ou ganho de material genético).

Algumas dessas doenças raras também podem ser causadas pela exposição a substâncias teratogênicas (produtos químicos, substâncias tóxicas, radiação, ...) durante a gravidez ou devido a fatores ambientais.

Estima-se que 6 a 8% da população mundial seja afetada, mais ou menos. Na Espanha, existem mais de 3 milhões de pessoas afetadas por algum tipo de doença rara.

Muitas das pessoas afetadas podem não conseguir levar uma vida normal, mas o que acontece quando uma mulher com uma doença rara permanece ou deseja engravidar?

Cada mulher é diferente e cada gravidez é única. Porém, devido às peculiaridades das mulheres com doenças raras, suas gestações podem ser consideradas de risco (tudo depende da doença, lembramos que existe uma gama ampla). Com o que é provável que os controles a que a mulher é submetida sejam mais exaustivos do que os das gestações de baixo risco, com visitas mais frequentes ao ginecologista e aos diversos especialistas que carregam a patologia própria da mãe.

E o parto pode ter que ser agendado para uma determinada data, para que você possa controlar os sintomas e ter tudo o que é necessário para a segurança da mãe e do bebê.

É muito comum que mulheres com doenças raras tomem medicamentos para controlar os sintomas ou reduzir o desconforto. Na maioria das vezes, essas drogas são teratógenos (causam malformações) e a mãe deve parar de tomá-lo durante a gravidez, ou pelo menos por alguns meses. Pelo mesmo motivo, as mães que precisam de certos medicamentos para se sentirem melhor e não são compatíveis com a amamentação, uma vez que o bebê nasce, devem optar pelo aleitamento materno artificial.

Aproximadamente 50% das doenças raras apresentam sintomas neurológicos. Mais da metade dessas doenças raras afetam a população infantil. A maioria deles são bastante graves e incapacitantes (em 65% dos afetados), degenerativos, crônicos ou diretamente fatais (em 50% dos casos).

As 5 doenças raras mais comuns são: persistência do canal arterial, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Noonan, obesidade por deficiência do receptor de melanocortina, ausência bilateral congênita dos canais deferentes.

Algumas doenças raras impossibilitam as mulheres de engravidar, devido à esterilidade ou abortos repetidos. No entanto, a gestação não é impossível e, realizada com controles rigorosos, é mais provável que a gravidez termine normalmente.

Para saber mais, visite a FEDER (Federação Espanhola de Doenças Raras).

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