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Doenças raras. Entrevista com Mª Teresa García Silva


As doenças raras são um grupo de patologias que afetam poucas pessoas, a maioria desde o nascimento devido à sua natureza genética, e são responsáveis ​​por 35 por cento das mortes que ocorrem durante o primeiro ano de vida.

Doenças raras ou raras afetam milhões de crianças em todo o mundo. Apresentam diferentes sintomas, desenvolvimento e tratamento. Juntos, o doenças raras eles afetam aproximadamente 6 a 8 por cento da população.

Na ocasião deDia Mundial das Doenças Raras, nosso site entrevistou o professorMaria Teresa Garcia Silva, Coordenador da Unidade de Doenças Mitocondriais e Doenças Metabólicas Hereditárias da Unidade Pediátrica de Doenças Raras do Hospital Universitário 12 de Octubre, Madrid.

São chamadas de Doenças Raras (AR) porque são raras, cada doença afeta apenas algumas pessoas. Na União Europeia (UE), RD são aquelas doenças cuja prevalência é inferior a 5 por 10.000 habitantes, mas números de menos de 2 por 10.000 também estão sendo tratados. Dependendo dos países, os números variam. Estima-se que existam cerca de 8.000 ER e que 75 por cento deles são de origem genética (há 2.300 genes envolvidos). Um gene pode ter muitas mutações, algumas mais comuns do que outras.

Se forem considerados como um todo afetam aproximadamente 6 a 8 por cento da população. Existem cerca de 3 milhões de afetados em Espanha e cerca de 20 milhões na UE. Estima-se que 2/3 do total começam antes dos 2 anos, causando 35 por cento das mortes durante o primeiro ano de vida., 10 por cento entre 1 e 5 anos e 12 por cento entre 5 e 15 anos. Diz-se que 1 / 4.000 crianças nascem doentes.

Um fato importante que deve ser levado em consideração quando se fala em ER é que um defeito em um determinado gene pode causar doenças diferentes ou até mesmo não dar sintomas, outras vezes esse defeito provoca doenças diferentes.

Como a definição de Doença Rara é baseada apenas na frequência de uma determinada doença, dependendo de como os dados são obtidos há dificuldade em saber exatamente a incidência de uma doença ou grupo de doenças por uma causa comum. Por outro lado, as migrações atuais da população internacional contribuem para modificar a prevalência.

Na infância, as patologias genéticas mais frequentes são as 'talassemias' (anemia do mar), é a doença hereditária mais comum no mundo com cerca de 250 milhões de pessoas afetadas. Na Espanha, afetam entre 0,2 e 2 por cento da população (como um todo, não são raros), mas existem apenas cerca de cem casos diagnosticados de 'talassemia maior'. A fibrose cística também é considerada frequente, para a qual foi estimada uma prevalência entre 1 / 8.000 e 1 em 10.000 indivíduos na Europa.

No entanto, os estudos de triagem neonatal na Espanha mostraram uma prevalência de 1 para cada 3.449 recém-nascidos, um valor superior ao referido para Doenças Raras. Mutações no gene da distrofina causam miopatias congênitas, a doença de Duchenne mais grave afeta 1 em 3.300 nascimentos do sexo masculino e a doença de Becker, mais rara, 1 em 18.000 a 31.000 nascimentos do sexo masculino.

Deve-se destacar o grupo de erros inatos do metabolismo (IEM) que, considerados um a um, são muito raros, mas que, em seu conjunto, estima-se que afetem entre 1/500 e 1/800 recém-nascidos vivos. Os IMDs são um grupo muito amplo de doenças que, graças ao 'teste de triagem neonatal ampliado' (CNA), podem ser diagnosticadas e tratadas precocemente.

Portanto, é importante levá-los em consideração, pois são causas tratáveis ​​e o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético podem ser realizados. Graças ao teste de triagem, estão sendo diagnosticados casos que podem ficar subdiagnosticados por anos ou mesmo ao longo da vida do paciente.

Marisol New. Editor do nosso site

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